Полидактилия — анатомическая аномалия, представляющая врожденное увеличение количества пальцев на руке или ноге от шестипалости до многопалости.
Встречается от 1 на 600 — 3000 новорожденных по данным различных авторов.
Полидактилия может проявляться изолированно, или сочетаться с другими врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата.
Одной из причин возникновения полидактилии является наследственность. Семейные случаи полидактилии передаются по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, т. е. носителями гена многопалости являются отец или мать, но при этом они могут быть здоровы, а вот вероятность унаследования полидактилии детьми составляет 50%. При односторонней полидактилии генетическая причина заболевания маловероятна.
Главной проблемой полидактилии является то, что она может являться одним из симптомов (одним из множества других проявлений) сложных хромосомных нарушений
(синдрома Патау) и генных синдромов (всего около 120 — синдрома Меккеля-Грубера, синдром коротких ребер- полидактилии, ассоциации Ватера, синдрома Смита-Лемли-Опитца, Карпентера, Эллиса- ван Кревельда, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.).
Случаи изолированной полидактилии благоприятны для прогноза жизни и здоровья ребенка, причины же ее окончательно не исследованы. Предполагается, что данная врожденная деформация образуется на 5-8 неделе эмбриогенеза.
Классификация полидактилии
По локализации различают радиальную (преаксиальную)- удвоение сегментов первого пальца, центральную – удвоение 2-4-го пальцев; и ульнарную (постаксиальную: дупликации 5-го пальца.
Также по типу удвоения выделяют 3 вида полидактилии:
1 – наличие добавочных пальцев-рудиментов, состоящих из кожи;
2 – наличие добавочных пальцев, являющихся раздвоением основных;
3 – наличие полноценных, нормальной формы и размеров добавочных пальцев.
Чаще полидактилия встречается на руках, односторонняя полидактилия преобладает над двусторонней (65% и 35% соответственно); правосторонняя — над левосторонней примерно в 2 раза.
Симптомы полидактилии
Основным признаком полидактилии является наличие у ребенка добавочных пальцев на кистях или стопах. При этом дополнительные пальцы могут быть нормальных размеров и строения или представлять собой рудиментарные придатки.
В большинстве случаев добавочные пальцы имеют малые размеры и уменьшенное число фаланг; нередко бывают вообще лишены костной основы и представляют собой нефункционирующие мягкотканные образования на кожной ножке. Иногда встречается удвоение только ногтевой фаланги.
Именно поэтому на УЗИ не всегда возможно увидеть проявления полидактилии, т.к. не обладающие костными структурами и расположенные на боковой поверхности ладоней или стоп дополнительные пальцы м.б. просто «невидимыми» для УЗИ-диагноста.
Лучшие результаты УЗИ диагностика демонстрирует при визуализации в дополнительном пальце оссифицированной фаланги. В любом случае внимательный анализ УЗИ-изображений (при благоприятном для визуализации расположении стоп и кистей плода) позволяет установить этот диагноз, а также провести расширенную экспертную УЗИ диагностику плода для исключения сложных хромосомных нарушений.
При выявлении полидактилии
должна проводиться генетическая диагностика, включающая генеалогический анализ, установление типа наследования, прогнозирование риска рождения ребенка с полидактилией в данной семье.
При полидактилии, ассоциированной с хромосомными и генными синдромами, особое значение приобретает пренатальная генетическая диагностика (акушерское экспертное УЗИ, амниоцентез или хорионбиопсия с кариотипированием плода). При наличии у плода изолированной полидактилии беременность пролонгируют; в случае выявления тяжелой хромосомной патологии ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.
Выводы:
- Тщательный УЗИ анализ (экспертное УЗИ беременности) кистей и стоп плода уже в первом триместре беременности позволяет выявить симптом полидактилии.
- Выявление симптома полидактилии возлагает на врача задачу исключения различных сложных синдромов хромосомных заболеваний, определяющих риск неблагоприятных исходов беременности.
- Возможности визуализации полидактилии во многом зависят тщательности выполнения врачом УЗИ-исследования, а также от характера расположения плода, его кистей и стоп. «Неудачное» для тщательной визуализации стоп и кистей расположение плода может потребовать дополнительных визитов пациентки для проведения повторного УЗИ исследования.
Стопа плода в норме
Постаксиальная полидактилия, визуализирован дополнительный 6-ой палец стопы плода