Полидактилия – УЗИ Пятигорск Шухнин Р. Е.

Полидактилия – анатомическая аномалия, представляющая врожденное увеличение количества пальцев на руке или ноге от шестипалости до многопалости.

Встречается от 1 на 600 – 3000 новорожденных по данным различных авторов.

Полидактилия может проявляться изолированно, или сочетаться с другими врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата.

Одной из причин возникновения полидактилии является наследственность. Семейные случаи полидактилии передаются по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, т. е. носителями гена многопалости являются отец или мать, но при этом они могут быть здоровы, а вот вероятность унаследования полидактилии детьми составляет 50%. При односторонней полидактилии генетическая причина заболевания маловероятна.

Главной проблемой полидактилии является то, что она может являться одним из симптомов (одним из множества других проявлений) сложных хромосомных нарушений
(синдрома Патау) и генных синдромов (всего около 120 – синдрома Меккеля-Грубера, синдром коротких ребер- полидактилии, ассоциации Ватера, синдрома Смита-Лемли-Опитца, Карпентера, Эллиса- ван Кревельда, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.).
Случаи изолированной полидактилии благоприятны для прогноза жизни и здоровья ребенка, причины же ее окончательно не исследованы. Предполагается, что данная врожденная деформация образуется на 5-8 неделе эмбриогенеза.

Классификация полидактилии
По локализации различают радиальную (преаксиальную)- удвоение сегментов первого пальца, центральную – удвоение 2-4-го пальцев; и ульнарную (постаксиальную: дупликации 5-го пальца.

Также по типу удвоения выделяют 3 вида полидактилии:

1 – наличие добавочных пальцев-рудиментов, состоящих из кожи;

2 – наличие добавочных пальцев, являющихся раздвоением основных;

3 – наличие полноценных, нормальной формы и размеров добавочных пальцев.

Чаще полидактилия встречается на руках, односторонняя полидактилия преобладает над двусторонней (65% и 35% соответственно); правосторонняя — над левосторонней примерно в 2 раза.

Симптомы полидактилии
Основным признаком полидактилии является наличие у ребенка добавочных пальцев на кистях или стопах. При этом дополнительные пальцы могут быть нормальных размеров и строения или представлять собой рудиментарные придатки.
В большинстве случаев добавочные пальцы имеют малые размеры и уменьшенное число фаланг; нередко бывают вообще лишены костной основы и представляют собой нефункционирующие мягкотканные образования на кожной ножке. Иногда встречается удвоение только ногтевой фаланги.

Именно поэтому на УЗИ не всегда возможно увидеть проявления полидактилии, т.к. не обладающие костными структурами и расположенные на боковой поверхности ладоней или стоп дополнительные пальцы м.б. просто «невидимыми» для УЗИ-диагноста.
Лучшие результаты УЗИ диагностика демонстрирует при визуализации в дополнительном пальце оссифицированной фаланги. В любом случае внимательный анализ УЗИ-изображений (при благоприятном для визуализации расположении стоп и кистей плода) позволяет установить этот диагноз, а также провести расширенную экспертную УЗИ диагностику плода для исключения сложных хромосомных нарушений.

При выявлении полидактилии
должна проводиться генетическая диагностика, включающая генеалогический анализ, установление типа наследования, прогнозирование риска рождения ребенка с полидактилией в данной семье.

При полидактилии, ассоциированной с хромосомными и генными синдромами, особое значение приобретает пренатальная генетическая диагностика (акушерское экспертное УЗИ, амниоцентез или хорионбиопсия с кариотипированием плода). При наличии у плода изолированной полидактилии беременность пролонгируют; в случае выявления тяжелой хромосомной патологии ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Выводы:

Тщательный УЗИ анализ (экспертное УЗИ беременности) кистей и стоп плода уже в первом триместре беременности позволяет выявить симптом полидактилии.
Выявление симптома полидактилии возлагает на врача задачу исключения различных сложных синдромов хромосомных заболеваний, определяющих риск неблагоприятных исходов беременности.
Возможности визуализации полидактилии во многом зависят тщательности выполнения врачом УЗИ-исследования, а также от характера расположения плода, его кистей и стоп. «Неудачное» для тщательной визуализации стоп и кистей расположение плода может потребовать дополнительных визитов пациентки для проведения повторного УЗИ исследования.