Аномалия Эбштейна –
один из редких врожденных пороков сердца – на его долю приходится всего от 0.5 до 1 % от всех родившихся с ВПС – врожденным пороком сердца.
Вспомним, что на долю врожденных пороков сердца приходится около 1 % от родившихся (0.7-1.7%) , и получим, что частота аномалии Эбштейна около 1:15000 родившихся.
Описано это заболевание уже более 150 лет назад немецким врачом Вильгельмом Эбштейном, но актуальности не потеряло и в настоящее время.
Суть этой патологии в аномалии трехстворчатого клапана –
смещении его перегородочной и задней створок в полость правого желудочка, ниже клапанного кольца, что сопровождается недоразвитием сосочковых мышц трехстворчатого клапана, укорочением и другими структурными изменениями смещенных створок клапана и одновременным растяжением, увеличением передней створки трехстворчатого клапана.
В результате часть приточного отдела полости правого желудочка атриализируется
(т.е. становится частью увеличенного правого предсердия), а меньшая, верхушечная часть полости правого желудочка принимает на себя функции как приточного, так и выносящего отдела.
Исходя из этих изменений становится очевидно, что уменьшается выброс правого желудочка,
что и приводит к дефициту легочного кровотока, а также к неуклонному прогрессированию размеров правого предсердия. В итоге развивается застойная сердечная недостаточность.
Современные медицинские технологии, эхокардиография плода, проводимая беременным обычно во втором триместре беременности, позволяет надежно выявлять это заболевание.
Как правило, аномалия Эбштейна сопровождается различной степенью трикуспидальной недостаточности, что (по идее) должны четко фиксировать врачи УЗИ-диагностики уже в первом триместре беременности. В том числе и по этой причине выявление трикуспидальной недостаточности у плода в настоящее время относят к факторам риска фетопатий и хромосомных заболеваний плода.
Однако, если это заболевание сердца плода не диагностировано во время беременности, то у новорожденного оно может быть заподозрено при явлениях синюшности (цианоза), акроцианоза (бледность и синева носа,носогубного треугольника, кистей) , одышке, тахикардии, аритмии, при застойной сердечной недостаточности и т.д.
Родителям ребенка с аномалией Эбштейна (и врачам тоже) нужно помнить,
что при этом пороке нет четкого параллелизма между тяжестью заболевания, плохим прогнозом и относительным скудными жалобами, а также отсутствием четкой аускультативной картины порока (т.е. шум в сердце могут и не услышать вовсе, особенно не кардиологи).
Степень проявления симптомов болезни и время их появления варьирует, и вот почему:
в целом клиника болезни тяжелая, но существуют редко встречающиеся так называемые благоприятные варианты этой аномалии, когда смещенные створки трехстворчатого клапана чудесным образом не вызывают существенного нарушения его функции, и все выше описанные изменения в сердце и организме больного происходят медленно и относительно малозаметно для него.
Но нужно ли родителям рассчитывать на чудеса? Нет!
Статистика болезни Эбштейна неутешительна:
без оперативного лечения 7% пациентов погибают к 1 году жизни, 14% – к 5 годам, 33% – к 10 годам, до 60% – к 20 годам, и к 40 годам – до 90%. Поэтому рекомендуется хирургическое лечение порока в среднем в возрасте от 6 до 15 лет.
– Как же быть? – спросите вы – Как не упустить, не пропустить это заболевание?
Да все также просто: вовремя и у надежного специалиста УЗИ проходить исследования при беременности. Высокое качество наших даже скрининговых исследований беременности, в которых (в отличие от повсеместно распространенных шаблонных штампов «б\о» – т.е. «без особенностей», а м.б. и «без осмотра») всегда проводится допплерографическое исследование клапанов сердца плода, позволяет четко и однозначно выявить аномалию Эбштейна.
Нужно знать, что аномалия Эбштейна м.б. в как изолированном варианте, так и сочетаться со стенозом легочной артерии, дефектом межпредсердной перегородки и пр. А вот внесердечные сочетанные аномалии при этом заболевании казуистически редки.
Другими словами это означает, что если основные ультразвуковые и биохимические маркеры риска фетопатий и хромосомных заболеваний у плода не обнаружены, то это вовсе не значит, что у него нет болезни (аномалии) Эбштейна!
Прогноз выживаемости плода при обнаружении у него аномалии Эбштейна становится неблагоприятным при наличии у него застойной сердечной недостаточности, асцита, водянки, а случаях ранней диагностики – при увеличении кардио-торакального индекса более 50%. В таких случаях м.б. поставлен вопрос о прерывании беременности.
Хотим также подчеркнуть, что в пренатальной диагностике не следует смешивать понятия трикуспидальной регургитации, дисплазии трикуспидального клапана и аномалии Эбштейна, т.к. это совершенно разные состояния.
Мы всегда рады помочь вам разобраться в сложных и неоднозначных вопросах кардиологии как плода, так и детей и взрослых.
Какие практические выводы необходимо сделать из этой статьи читателям.
- Своевременно и качественно проходить УЗИ при беременности в расширенном варианте, с допплеровским исследованием сердца плода.
- В любом случае новорожденному провести ЭХОКГ (эхокардиографию).
- Профилактически детям проводить ЭХОКГ и ЭКГ исследования, 1-2 раза в дошкольном возрасте, в школьном возрасте – как минимум дважды, и обязательно – как при возникших первичных заболеваниях сердца, так и заболеваниях, способных вызвать кардиологические осложнения (например – скарлатина, дифтерия, ангина, хронический тонзиллит, боррелиоз и пр.)
Всем здорового сердца! Р. Шухнин.
Видео 1.
Видео 2
В данной статье мы приводим достаточно редкие видеоматериалы (видео 1) эхокардиографии взрослого (28 лет) пациента с синдромом Эбштейна, которому в детстве не было проведено оперативное лечение. Обратите внимание на удлиненную переднюю створку трикуспидального клапана и ее продольное расположение, смещение к верхушке основания септальной и задней створок клапана, их уплотнение и снижение подвижности, резко увеличенное правое предсердие (высота в 2 раза больше левого предсердия) как классические проявления заболевания.
На видео 2 демонстрируется нормальный трехстворчатый клапан, соответственно – пропорциональные размеры правого и левого предсердий, уровень расположения клапанного кольца митрального и трехстворчатого клапанов одинаков.
