Попробуйте укусить себя за локоть – не выйдет!
Выражение «кусать локти» означает сильно сожалеть, сокрушаться о непоправимом, упущенном. Конечно, можно сокрушаться о пропущенной вечеринке или о пропущенном дне скидок в универсаме, но по большому счету это – досадные мелочи жизни, о которых через неделю можно и не вспомнить.
А вот что касается здоровья – то, увы, это подаренное нам богатство, которое зачастую растрачивается глупо, а теряется безвозвратно и непоправимо. И уже столкнувшись с его потерей, человек «кусает себя за локти», укоряя же себя в лени, невнимательности, беспечности по отношению к своему здоровью и здоровью членов своей семьи. И это в полной мере относится и к качественной и своевременной заботе о здоровье будущего ребенка.
Синдром Денди-Уокера (синоним – мальформация Денди-Уокера) —
это врождённая патология, связанная с нарушением дифференциации и развития ромбовидного мозга, с образованием кисты в задней черепной ямке, сообщающейся с четвертым мозговым желудочком, и сочетающаяся с агенезией или частичным недоразвитием червя и полушарий мозжечка. Заболевание сопровождается гидроцефалией, степень которой варьирует, но поражает все желудочки мозга. Частота встречаемости – 1:25000 беременностей.
Впервые заболевание описано в двадцатых годах ХХ века Dandy и Blackfan, ошибочно считавших это состояние вторичным по отношению к атрезии отверстий Люшки и Мажанди.
Врач E. Walker же первым прооперировал пациента с этим заболеванием в 1944 г.
Мальформация Денди-Уокера сочетается с хромосомными синдромами
(синдром Эллиса-Ван Кревельда, Меккеля–Грубера, Варбурга), и аномалиями (45Х – синдром Тернера, трисомия (трисомия 9) , триплоидия, 6р-, 9gh+), и внутриутробными инфекциями ( краснуха. ЦМВ), может быть вызвана сахарным диабетом у матери, употреблением матерью алкоголя.
В 50% случаев мальформация Денди-Уокера сопровождается другими пороками развития плода – в первую очередь – мозга, сердца, почек. лица.
Прогноз жизни неблагоприятный –
общая летальность в изолированной форме синдрома Денди-Уокера достигает более 50%, в случае сочетанной патологии – более 80%. У выживших – значительное нарушение интеллектуального развития.
При обнаружении данной патологии на УЗИ до достижения плодом жизнеспособности в силу неблагоприятного жизненного прогноза рекомендуют прерывание беременности, При необходимости проводят кариотипирование, при пролонгации беременности требуется консилиум нейрохирурга, невропатолога, педиатра, неонатолога.
У новорожденного при синдроме Дэнди-Уокера будут проявляться такие симптомы, как гидроцефалия, беспокойство, плач, тошнота и рвоты, нистагм и другие формы нарушения зрения, судороги, изменение мышечного тонуса конечностей. В дальнейшем у ребенка развиваются нарушение координации, походки, снижение психомоторного развития и интеллекта.
Синдром Денди-Уокера можно (и нужно!) своевременно выявить во время беременности при помощи УЗИ, обычно на 2-м скрининге, проводящемся с 18-по 22 недели беременности.
Выявляются типичные признаки: недоразвитие мозжечка – червя и иногда – полушарий, увеличение 4 желудочка, увеличение основной цистерны и киста в задней черепной ямке. В связи с различными вариантами синдрома (от тяжелых, легко выявляемых форм) до спорных, незначительных изменений, трудно дифференцируемых с вариантами нормы, требуется достаточный опыт и внимательность специалиста. Может потребоваться динамическое частое УЗИ – наблюдение до достижения срока жизнеспособности плода.
Но, жизненные примеры показывают, что с диагностикой этого заболевания не все благополучно.
На приведенных нами фото из собственной практики два случая:
- Своевременная диагностика на 2-м скрининге беременности синдрома Денди-Уокера. Выявлены типичные признаки: недоразвитие мозжечка, увеличение 4 желудочка, увеличение основной цистерны, киста в задней черепной ямке. Пациентка направлена в пренатальный центр для решения вопроса о целесообразности пролонгации беременности.
- Новорожденный 3 мес. Синдром Денни-Уокера. Типичные признаки: гидроцефалия – расширение 2 степени боковых и третьего желудочка мозга, недоразвитие мозжечка, увеличение основной цистерны, больших размеров киста задней черепной ямки со слиянием ее с четвертым желудочком. Пациентка во время беременности посещала все УЗИ – скрининговые исследования у разных специалистов, но НИКТО из них не обнаружил этой патологии!
Выводы: Доверяйте будущее своих детей, а значит, и свое будущее добросовестным и грамотным специалистам. За счастливое материнство нужно бороться, а заботиться о здоровье своего ребенка нужно с первых дней беременности! И тогда локти кусать не придется!
Фото 1:
скрининг 2 триместра беременности: нормальной строение мозжечка, основной цистерны у здорового плода.
Фото 2:
Скрининг 2 триместра беременности, синдром Денди-Уокера – гипоплазия мозжечка, расширение основной цистерны, киста задней черепной ямки
Фото3:
Младенец 3 мес. Синдром Денди-Уокера – гидроцефалия, гипоплазия мозжечка, расширение основной цистерны, киста задней черепной ямки.
