или один из примеров, как личные качества врача сказываются на достоверности и своевременности диагноза.
Киста пуповины определяется в 1 триместре беременности по статистике около 3% случаев, однако лично мне кажется, что гораздо реже.
Важно, что до 25% плодов с этой патологией пуповины имеют и другую ультразвуковую патологию, а в 7% случаев беременностей, протекающих с кистой пуповины, обнаруживают хромосомную патологию – чаще трисомию 18 пары хромосом (синдром Эдвардса). Если киста расположена или у места прикрепления к пуповины плаценте, или у плодного прикрепления пуповины\пупочного кольца (чаще), а также, если она сохраняется и после 12 нед беременности, риск хромосомных аномалий (ХА) увеличивается.
Принято дифференцировать кисты пуповины на псевдокисты (ложные) и истинные кисты.
Ложные кисты, то есть не имеющие капсулы, располагаются в толще вартонова студня (бессосудистой желеобразной внешней оболочки пуповины) и имеют небольшой диаметр, определяться могут в любом отделе пуповины. Формируются эти псевдокисты вследствие ограниченного отека вартонова студня, или при разрешении гематом, хотя в некоторых случаях установить истинную причину не представляется возможным. Псвевдокисты не имеют собственной эпителиальной оболочки и обнаруживаются довольно часто, прогноз их благоприятный.
Истинные кисты образуются из остатка протока аллантоиса, омфалокишечного протока, они характеризуются анэхогенным содержимым и наличием тонкостенной капсулы (толщиной менее 1 мм), размер этих кист от 0,5 до 10 см и более.
Дифференциальная ультразвуковая диагностика истинных и ложных кист пуповины возможна не во всех случаях, но выявление истинной кисты пуповины относят к УЗИ-маркерам хромосомных дефектов, что позволяет рекомендовать таким пациенткам пренатальное кариотипирование.
При обнаружении врачом УЗИ кисты пуповины необходимо исключить опухоли пуповины, такие как гемангиома и тератома, дифференцировать образование с омфалоцеле (см. нашу статью «Божий дар и яичница»), а также с крайне редко встречающейся (1:100 000) пузырно-брыжеечной (пупочно-брыжеечной) кистой, представляющей собой единую сообщающуюся полость между кистой пуповины и мочевым пузырем плода (лично мне «повезло» всего лишь раз за всю практику такую кисту увидеть). Отличается эта пузырно – брыжеечная киста еще и тем, что не сочетается с другими маркерами риска хромосомных аномалий.
Как уже было сказано, киста пуповины наиболее часто ассоциирована с трисомией 18 пары хромосом – одним из вариантов анэуплоидии.
Трисомия 18 пары хромосом – достаточно редкое заболевание, встречающееся с частотой 1:3000 ( в США) и 1:5000-10000 в целом в мировой практике (напомним, что наиболее известное Вам хромосомное заболевание – болезнь Дауна встречается с частотой 1:700, т.е почти в 7-10 раз чаще). С возрастом матери риск болезни Эдвардса может увеличиваться.
Число выживших после рождения младенцев с трисомией 18 пары хромосом крайне невелико
(в первый месяц погибает 30% рожденных, в первый год – 90-95%), все выжившие страдают тяжелыми неврологическими нарушениями (олигофрения).
Как же постараться не пропустить такую тяжелую патологию плода на 1–м ультразвуковом скрининге (т.е. в сроках 11-13 недель беременности)? Очень просто – проходить скрининг там, где врач-исследователь не ограничится 2-х минутным УЗИ – исследованием с измерением трех – четырех параметров.
Посмотрите на нижеприведенный перечень возможных дефектов у плода с трисомией 18 пары хромосом. Причем, наличие каждого из них далеко не обязательно, а вот комбинации 2 – 4 дефектов могут быть самыми разнообразными.
Вот что возможно обнаружить у плода с этой болезнью Эдварса:
✓увеличение воротникового пространства более чем 3 мм,
✓агенезия мозолистого тела мозга,
✓кисты хориальных сплетений боковых желудочков мозга,
✓гипоплазия мозжечка, расширение основной цистерны,
✓недоразвитие подбородка – микрогнатия,
✓гипотелоризм (уменьшение межглазничного расстояния) или микрофтальмия (уменьшение размеров глазного яблока),
✓дисплазия ушной раковины, расщелины губы и неба,
✓кистозная гигрома, spina bifida,
✓атрезия пищевода,
✓асцит и неимунная водянка,
✓аномалии расположения пальцев кисти (клинодактилия),
✓аномалии стопы: «стопа-качалка», косолапость,
✓диафрагмальная грыжа,
✓различные аномалии почек,
✓врожденные пороки сердца,
✓задержка внутриутробного развития,
✓омфалоцеле,
✓киста пуповины и пр.
25 как минимум позиций, каждую из которых нужно тщательно проверить, чтобы отвергнуть или подтвердить!
При этом нужно отчетливо понимать, что исследуется плод в первом скрининге – а он в этом сроке средним размером (ККР) 5 см, у этого плода, к примеру, размер сердца менее 5-7 мм, а его камер и магистральных сосудов– 1-2 мм, толщина мышцы сердца – менее 1 мм, размер желудка – 4-7 мм, печени – 9-10 мм, почек- 3-5 мм, а размер самой большой кости человеческого организма – бедра – 5 – 8мм!
Каким же нужно быть экстра-класса виртуозом и профессионалом, чтобы в этом копошащемся на глубине живом комочке все это обнаружить, не ошибиться, сопоставить находки и придти к определенному заключению! И разве возможно весь этот огромного напряжения щепетильный труд провести за 2 минуты? Кончено, нет! Вот почему такие тяжелые диагнозы, как трисомия 18 пары хромосом, пропускаются, или устанавливаются поздно и зачастую – неправильно, и это будет продолжаться по простой причине нежелания или отсутствия возможности у врача тратить на пациента достаточное количество времени.
Уже имея за плечами огромный опыт УЗИ диагностики, в т.ч. патологии плода, что-то мне никак не удается выпрыгнуть из рамок тридцатиминутного обследования даже в случаях почти физиологического течения беременности!
Приведу пример из собственной практики, как от диагноза направления «омфалоцеле» переходим к диагнозу «киста пуповины», а от него – к диагнозу «трисомия 18 пары хромосомы».
Исследование проведено в 13.5 нед беременности. У беременной на первом скрининге по месту жительства обнаружили у плода увеличение воротникового пространства, омфалоцеле с кистой пуповины вместе и отсутствие костей спинки носа.
После этого пациентка для «самоконтроля» решила убедиться в таковых изменениях и попала к нам на обследование.
Однако уже в нашем обследовании выявлена несколько другая картина: киста пуповины отчетлива визуализируется, распложена в непосредственной близости к передней брюшной стенке плода (удалена от нее на 5-7 мм), размер кисты 11 мм. Характер кровотока в артериях и вене пуповины не изменен. Омфалоцеле не выявляется. Воротниковое пространство плода – 1.7 мм, т.е. в пределах нормы.
Однако, кроме истинной кисты пуповины, обнаружен ряд других аномалий плода: кости носа выявлены, но отмечена их гипоплазия и различная акустическая плотность, выявлен уплощенный профиль плода, микрогнатия (недоразвитие подбородка), гипоплазия левых отделов сердца, аномальное расположение сжатых в кулаки пальцев кистей плода, укорочение пальцев кисти. Вот такая уже находка, когда у плода обнаружено 7 ультразвуковых маркеров риска хромосомного заболевания, почти не оставляет шансов на рождение здорового ребенка. По данным нашего УЗИ-исследования был предположен синдром Эдвардса. Пациентка обратилась к генетикам, которыми была выполнена процедура хорионбиопсии для последующего прненатального кариотипирования.
Проведенное генетиками кариотипирование подтвердило диагноз хромосомного заболевания – трисомии 18 пары хромосом – синдром Эдвардса.
На фото: беременность 13 нед, синдром Эдвардса (трисомия 18 пары хромосом):
Профиль плода с синдромом Эдвардса: уплощен, гипоплазия костной спинки носа, недоразвитие подбородка плода (микрогнатия)
Воротниковое пространство плода не изменено (в ТВИ исследовании не всегда удается адекватно расположить плод для его измерения)
Истинная киста пуповины, расположенная вблизи пупочного кольца плода.
Отчетливо видно, что омфалоцеле не определяется
Видео: киста пуповины, цветом обозначен кровоток в сосудах пуповины
Признаки гипоплазии левых отделов сердца плода.
ЦДК: киста пуповины.
Наш пример демонстрирует, что качественно и как положено выполненный, «настоящий» а не формальный скрининг беременности позволяет четко и с высокой достоверностью выявить и такое достаточно редкое врожденное заболевание, как синдром Эдвардса. Достоверность такого тщательно выполненного УЗИ-скрининга беременности сопоставима с результатами генетического исследования (кариотипирования).
Всем здоровой беременности! Р. Шухнин.
