Остаться с носом.
Каждая женщина хочет родить здорового ребенка. Вот уже 30 лет активно развивается пренатальный скрининг, ставящий целью выявление беременных женщин группы высокого риска по рождению детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития.
Этот скрининг в 1 триместре беременности (т.е. в периоде от 11 до 14 нед беременности) включает в себя ультразвуковой и биохимический методы исследования, на основании данных которых достаточно простые математические программы рассчитывают риск рождения плода с хромосомной патологией.
Анализируются возраст беременной, ультразвуковой маркер I триместра (толщина воротникового пространства – ТВП) и биохимические маркеры крови (β-hCG и PAPP-A).
Иногда врач УЗИ ограничивает поиск маркеров риска хромосомной патологии плода определением этой самой толщины воротникового пространства (ТВП), а как известно, у части плодов с хромосомной патологией этот показатель не отличается от нормы.
Однако на самом деле существует десятки других ультразвуковых признаков, позволяющих заподозрить патологию плода уже даже в 1 триместре.
Так, например, при синдроме Дауна (трисомия 21 хромосомы), кроме увеличения толщины воротникового пространства, в пользу этого заболевания могут свидетельствовать и такие признаки, как:
- отсутствие объединения амниона и хориона,
- водянка плода и выпот в перикарде,
- расширение боковых желудочков и эхогенный кишечник,
- пиелоэктазия и внутрисердечный эхогенный фокус (т.н. «гольфный мяч»),
- синдром «сандалии» на стопе и гипоплазия средней фаланги мизинца кисти,
- укорочение верхней челюсти и носовых костей, уплощение профиля плода,
- укорочение трубчатых костей конечностей,
- брахицефалия,
- реверсивный кровоток в венозном протоке,
- трикуспидальная регургитация,
- повышенная частота сердечной деятельности плода и много другое, не говоря уж о таких тяжелых проблемах,
как ВПС – врожденный порок сердца, аномалии развития почек и пр.
Только подробное исследование всех этих ультразвуковых признаков риска хромосомной патологии плода позволяет с большей уверенностью исключить заболевание у плода. Разумеется, только ответственный и дотошный врач, располагающий достаточным временем для исследования, работающий на УЗИ – оборудовании высокого разрешения, способен досконально изучить здоровье плода, и с большой степенью надежности гарантировать рождение здорового ребенка или своевременно забить тревогу при неблагополучных результатах такого расширенного УЗИ – скрининга.
Одним из важных маркеров хромосомных заболеваний плода является патология его носовой кости.
Патология носовой кости плода может проявляться как полное отсутствие носовой кости (аплазия), так и ее укорочение (гипоплазия), или изменение (снижение ее эхогенности (ультразвуковой плотности).
Патология носовой кости встречается до 60% у плодов с синдромом Дауна, и до 40-50% с синдромами Патау (трисомия 13) и Эдвардса (трисомия 18) соответственно, при синдроме Тернера (моносомии Х) – до 40%, при триплоидии – до 50%.
Как видно, ни при какой из перечисленных наиболее часто встречающихся хромосомных заболеваниях плода нет 100% патологии носовых костей, но и игнорировать этот признак неразумно, так как у здоровых плодов такие же изменения носовой кости бывают крайне редко – от 0.5 до 1.6% случаев.
Напоминаем вам, что любая хромосомная патология плода может проявиться пороками различных органов и систем и совершенно разными их комбинациями, частота встречаемости тех или иных изменений или патологий органов и систем может быть абсолютно разной при одном и том же диагнозе.
Поэтому только по внешним (фенотипическим) проявлениям отклонений в развитии плода невозможно установить причину этой аномалии, т. е. имеет ли она хромосомный характер или обусловлена другими причинами.
Однако, сочетания ряда ультразвуковых маркеров риска той или иной хромосомной патологии уже более характерны для того или другого заболевания и синдрома. Вот почему многостороннее изучение всех возможных маркеров риска патологии плода (в том числе и состояния его носовой кости), кроме толщины воротникового пространства ТВП в 1 ультразвуковом скрининге беременности, повышает диагностические возможности УЗИ в раннем и точном выявлении заболеваний и пороков развития плода.
В русском языке выражение «остаться с носом» означает потерпеть неудачу, однако в случае пренатальной диагностики пороков развития плода все же лучше остаться с носом (носовой костью), нормальной структуры, длины и эхогенности.
Проводимый нами ультразвуковой скрининг беременности всегда анализирует не какие-то избранные, а все маркеры риска хромосомной патологии и врожденных пороков развития плода, в том числе и носовые кости плода, что повышает надежность и достоверность наших исследований.
Фотографии из практики д-ра Шухнина:
Беременность 20 нед. Нормальное развитие носовой кости плода.
Беременность 17 нед. Гипоплазия носовых костей плода.
Беременность 22 нед. Измерение носовой кости демонстрирует нормальную ее величину.
Беременность 17 нед. Измерение носовой кости демонстрирует ее гипоплазию.
Беременность 12 нед. ТВИ. Нормальное развитие носовой кости плода.
Маркером отмечена толщина воротникового пространства (также соответствует норме).
Беременность12 нед. ТВИ. Синдром Дауна. Гипоплазия костей носа (желтая стрелка) сочетается со значительным увеличением толщины воротникового пространства (красная стрелка) и отсутствием объединения оболочек плодного яйца (зеленая стрелка).
