Врожденные пороки развития плода не так часто, как мы уже говорили, встречаются – приблизительно каждая 30 беременность имеет клинически значимые изменения у плода, хотя небольшие отклонения или особенности в развитии того или иного органа у плода встречаются намного чаще.

Именно факт относительной редкости патологии плода и вызывает  беспечность у будущих мам, и мотивация у них самая простая – мы  с мужем здоровы, а, значит, и дети наши тоже здоровы! Увы, не все так безоблачно и просто!

Достаточно распространенной (5 на 1000 родов),  но редко диагностируемой во время беременности патологией, и почти никогда не диагностируемой ранее 20 недели беременности является агенезия мозолистого тела мозга (АМТ). Среди всех пороков развития плода на долю этой патологии приходится 2-3%.

– Что это такое – мозолистое тело, и почему это оно появилось в мозге, откуда там мозоли могли взяться? – возмущенно поинтересуетесь вы.

– Это маленькая, но важная деталь мозга, обеспечивающая обмен информацией между правым и левым полушариями мозга. Без него правое и левое полушарие живут сами по себе, и  две половины мозга имеют независимые возможности для участия в процессах сознания, накопления памяти, коммуникации и регуляции двигательной активности.

 

Создается ставшей притчей прецедент, когда «правая рука не ведает, что творит левая» – а, значит, при агенезии мозолистого тела в неврологическом развитии человека ожидается значительный интеллектуальный дефицит. Кроме того, судороги, большие размеры головы, гигантские кисты мозга и церебральный паралич (до 30%) также являются последствиями АМТ.

 

По некоторым данным, только 15% детей с этой патологией демонстрируют нормальное неврологическое развитие.

Причины агенезии мозолистого тела различны, в т.ч. важны генетические факторы, заболевание может проявиться в полной и частичной форме, а также может быть частью многих синдромов: например,  синдрома Денди-Уокера, может сочетаться с врожденными пороками сердца,  может быть проявлением аномалий кариотипа (трисомии 8,13,16, 18 –  до 20% АМТ), а всего до 50 синдромов и хромосомных мутаций сопровождаются полной или частичной агенезией мозолистого тела.  

В меру и без нее пьющим на заметку: алкогольный синдром, в частности, также может привести к этой патологии мозга ребенка!

Само мозолистое тело формируется у плода с 12 по 18 неделю, а, значит, ни 1-ый, ни 2-й скрининг беременности  выявить агенезию мозолистого тела не могут.

Вот почему мы еще раз повторим постулат о том, что нельзя обнадеживаться хорошими результатами  только 1-го или только 2-го УЗИ скрининга беременности – ведь существуют, кроме АМТ, и многие другие заболевания плода, возникающие в третьем триместре беременности!

 

Само мозолистое тело достаточно компактно, и заметить его отсутствие в мозге плода трудно.  Особенно в скорострельных исследованиях «все за 3 минуты»!  Именно поэтому половине детей с АМТ этот диагноз устанавливается уже после рождения.

К настоящему времени имеются мало данных о детях с внутриутробно установленным диагнозом изолированной агенезии мозолистого тела (у этих детей не было других, сочетанных аномалий развития). Значит, при выявлении АМТ всегда имеется гораздо большая вероятность сочетанной или хромосомной патологии у плода.

Поэтому при выявлении  агенезии мозолистого тела крайне важно проведение  кариотипирования,  и экспертное, полное всестороннее обследование плода на наличие сочетанных пороков развития.

 

Какие Вам следует сделать выводы:

  • диагностика пороков развития плода –  дело ответственное, не терпящей спешки и поверхностного подхода к исследованию.
  • в каждом триместре беременности могут быть обнаруженные новые, свойственные только этому периоду развития плода, патологии. Не пропускайте сроки скрининговых исследований
  • опыт врача-исследователя + качественное оборудование – залог не  только своевременной диагностики пороков развития плода, включая и агенезию мозолистого тела, а также залог рационального выбора дальнейшей  акушерской тактики.

 

На фотоматериалах  из собственной практики д-ра Р. Шухнина:

УЗИ, 26 недель беременности. Голова плода. Коронарное сечение. Отчетливая визуализация мозолистого тела мозга (стрелки)

 

УЗИ, 29 недель беременности. Голова плода. Коронарное сечение. Отчетливы симптомы агенезии мозолистого тела мозга (расширение затылочных рогов боковых желудочков, расширение 3-го желудочка мозга, радиальное отхождение извилин от его крыши)

 

Тот же плод. Профиль лица с признаками патологических отклонений: укорочение костной спинки носа.

 


Нейросонография. Пациент 2 мес. Гидроцефалия. Отчетливая визуализация мозолистого тела в коронарном сечении.

 

Копирование и распространение информации без согласия автора запрещено!