Крайне редко (а может и никогда) за долгие годы практики врачу УЗИ может попасться случай, когда при исследовании беременности у плода будет обнаружена специфическая триада симптомов:
- дефект затылочной кости,
- врожденное расщепление позвоночника в шейно-грудном отделе (рахишизис)
- и резкое отклонение кзади («запрокинутое» положение, дорзальное разгибание) головы.
Редко, потому что встречается эта патология примерно около 1 на 10 тысяч беременностей, и, что характерно, у плодов женского пола встречается в 4-10 раз чаще, чем у мужского.
Данная патология получила название иниэнцефалия.
Причины иниэнцефалии не известны в силу редкости заболевания, хотя и прослеживалась связь с сифилисом у матери, приемом матерью ряда медикаментов, близкородственными браками и т.д.
При иниэнцефалии у плода отмечается:
- увеличение большого затылочного отверстия и гипоплазия затылочных костей различной степени;
- поражение шейных и грудных позвонков, вплоть до полного отсутствия шейных позвонков, сопровождаемое неполным закрытием позвонковых дуг и/или их тел;
- отклонение головы кзади с соответствующим поворотом лица кверху;
- отсутствие четкого разделения между головой и телом;
- как результат у плода отмечается полное отсутствие шеи и переход кожи нижней челюсти
на грудную клетку из-за отсутствия шеи; - значительное укорочение позвоночника;
- избыточный лордоз в шейном и грудном отделах позвоночника;
- недоразвитие переднего мозгового пузыря;
- возможны менингоцеле, анэнцефалия, микроэнцефалия, полимикрогирия, гидроцефалия, расщелина неба, пороки развития сердца, грыжа пищеводного отверстия диафрагмы, агенезия дифарагмы, гипоплазия легких, агенезия пупочной артерии, пупочная грыжа, поликистоз почек, подковообразная почка, артрогрипоз, косолапость, многоводие и пр.
Существуют данные, что наиболее ранний диагноз был установлен в 13 недель.
Иниэнцефалия в неонатальном периоде всегда фатальна! В данном примере из собственной практики привожу подобный случай выявления иниэнцефалии при прохождении беременной первого УЗИ – скрининга в сроке беременности 13 недель.
На фото из личной практики др. Шухнина:
1. УЗИ. Беременность 13 нед. Иниэнцефалия.
Типичные проявления: дорзальное разгибание головы, отсутствие шеи, большой дефект затылочных костей,
дефект шейно-грудного отдела позвоночника.
Кроме этого, выявлены следующие отклонения: трудно дифференцируемое нарушение формирования
головного мозга с элементами голопрозэнцефалии и гидроцефалии, нарушение формирования лицевого черепа,
патологический профиль лица, подкожный отек туловища, укорочение позвоночника, укорочение туловища плода, аномалии конечностей.
2.При поперечном сканировании туловища в грудном отделе отмечается выраженный дефект дуг позвонков U- типа, подкожный отек. Обратите внимание на важный признак фетопатий – несращение амниона и хориона.
3.При сканировании в поперечном сечении изменения в проекции шеи напоминают кистозную гигрому.
Фото 4 и 5. Сравните УЗИ изображения здорового плода и плода с иницефалией, в том и ином случае срок беременности 13 нед.
И, напоследок, еще раз напоминаем нашим читателям, что в целях профилактики патологии плода к беременности нужно готовиться планомерно, по возможности устранив все риски, связанные с приемом медикаментов, острыми респираторными заболеваниями, алкоголем и курением, профессиональными вредностями, авитаминозом, хроническими заболеваниями и т.д. И вовремя и качественно обследоваться у надежных специалистов!
Копирование и распространение материалов статьи без согласия автора запрещено!
