Ахейрия и Венера – УЗИ Пятигорск Шухнин Р. Е.

Венера Трафальгарская и другие тайны первого скрининга беременности.

В центре Лондона в начале 2000-х годов на постаменте у Трафальгарской площади, перед входом в Национальную Галерею, был установлен достаточно странный памятник – обнаженной беременной женщине без рук. Ее голова была лишена волос, диспропорции тела вызывали удивление и предположение об очередном эксперименте современного искусства. Однако работа скульптора Марка Квинна, изваявшем в камне свою подругу, художницу-инвалида Элисон Лэппер, была максимально реалистична, и на самом деле, скорее всего, была памятником многочисленным жертвам фармакологических компаний. Об этом, а также о тайнах и подводных камнях первого скрининга беременности вы узнаете из этой статьи.

Но давайте все по порядку.

Не первый раз мы обращаемся к теме первого скрининга беременности.

Как известно, он включает биохимическую часть (и об этой части мы совсем недавно рассказывали), и ультразвуковую диагностику, а проводится 1-й УЗИ скрининг в 11нед 1 день – 13нед 6 дней (отсчет идет с первого дня последней менструации).

Напоминаем, что суть скринингового исследования – контроль ряда основных показателей (достаточно небольшого перечня) развития плода и его анатомических отклонений от нормы, т.е. преследуется принцип «достаточного минимума» исследования.

Теперь давайте взглянем, что может и чего не может выявить 1-ый скрининг 1-го (базового) уровня.

Он может определить длину плода (копчико-теменной размер, КТР или, синоним: кранио-каудальный размер (ККР), бипариетальный размер головы плода (БПР), а также выявить увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) и уменьшение размеров костей носа (НК) или отсутствие НК у плода как факторы риска наличия у него хромосомного заболевания (ХЗ).

Но базовый, самый простой уровень выполнения УЗИ, конечно, не предусматривает подробнейшее исследование по возможности всех органов и систем плода. И об этом совсем не ведают беременные, пришедшие на исследование.

Они слепо верят, что если биохимический анализ в-ХГЧ и РАРР-А у них в норме, то их будущий ребенок абсолютно здоров (а на самом деле нормальные результаты биохимического скрининга ничего не гарантируют!).

И они считают, что если УЗИ не выявило отклонений от нормы, то точно с ребенком все в порядке, и это тоже большое заблуждение!

А вот и недавний пример.

Пациентка прошла УЗИ, и ей сказали, что всё с плодом замечательно. И биохимический скрининг у нее тоже эталонно-нормальный. Но на всякий случай эта беременная через 4 дня после первого УЗИ решила повторить исследование, обратившись к нам. И что же?

Оказалось, что, невзирая на то, что и воротниковое пространство, и носовые кости у плода были в норме, одной кисти у него не обнаружилось. Совсем. Называется такая патология ахейрия, и она достаточно редкая.

Ведь на все виды врожденных ампутаций, агенезий части конечности приходится всего около 7-8 новорожденных из 10000 родившихся.

И, врожденные скелетные аномалии плода, за редким исключением, не отражаются в изменениях как толщины воротникового пространства, так и биохимических показателей крови.

Напоминаем: до 80% плодов с различным врожденными заболеваниями при исполнении упрощенного УЗИ-скрининга патология НЕ БУДЕТ ОБНАРУЖЕНА!

Именно поэтому мы ратуем за максимально полноценную диагностику беременности!

Только такое всестороннее и полноценное УЗИ дает возможность приблизить качество диагностики к стандартам лучших клиник и медицинских центров Европы, где количество выявляемой патологии у плода приближается к 90%.

Разумеется, такое исследование, какое проводим мы, более трудоемкое, более затратное для медучреждения, требует большей квалификации, ответственности и опыта врача, более совершенного и дорогостоящего оборудования и специальных программ анализа и обработки получаемых данных.

А вот стоит такое исследование примерно столько же, или всего на 10-15% дороже, чем пресловутый базового уровня УЗИ скрининг!

Вернемся к выявленной нами патологии у плода.

Что такое ахейрия? Ахейрия – это порок развития, при котором ребенок появляется на свет без кисти. Ахейрия может быть односторонней (отсутствует одна кисть) или двусторонней (отсутствуют обе кисти). Иногда такой порок развития сопровождается наличием других патологий скелета.

Пороки развития, характеризующиеся частичным или полным отсутствием конечности у ребенка, связаны с генетическими и хромосомными нарушениями.

Так, по данным F. Fraser, среди известных причин пороков около 40% приходится на мутации и около 50% пороков многофакторного происхождения.

Крайне редко такой порок развития имеет наследственный характер.

При негативных воздействиях некоторых инфекций, химических и лекарственных веществ, ионизирующего излучения, особенно на 3-7 недели беременности, риск развития такой аномалии значительно возрастает. В группе риска пациентки с сахарным диабетом и автоиммунными заболеваниями.

Тератогенные агенты (например, лекарственный препарат талидомид, а также витамин А) являются известными причинами гипоплазии/отсутствия конечностей.

По Европе и США в 60-70-х годах ХХ века прокатилась волна рождения детей с различными врожденными уродствами, ампутациями конечностей: как оказалось, матери этих детей во время беременности принимали успокаивающий препарат талидомид!

Еще одной причиной ампутации конечности или ее части вызваны т.н. синдромом амниотических перетяжек (САП), не путать с сапом – тяжелой инфекцией, вызываемой бактерией Burkhoderia mall, и протекающей в виде сепсиса с высокой летальностью!

Еще одно название синдрома амниотических перетяжек – синдром Симонара. Также его иногда называют АДАМ-комплекс. Распространенность САП от 1:1000 до 15:10000 родившихся.

Синдром амниотических перетяжек — это порок развития амниона (внутренней зародышевой оболочки эмбриона), при котором в амниотической полости образуется амниотический тяж. Этот патологический элемент может связывать между собой участки пуповины, плаценты и плода.

При этом синдроме тонкие амниотические нитевидные тяжи врастают в конечность плода и при определенных условиях могут вызвать ампутацию не только части конечности, например, пальца, но и целой конечности, и даже головы.

Остальные причины при поперечных дефицитах конечности возникают из-за скрытых генетических синдромов, таких как синдром Адамса-Оливера, или хромосомных аномалий.

При выявлении ахейрии или одногрупной патологии у плода требуется тщательный осмотр всей костно-мышечной системы ребенка, так как младенцы могут также иметь сочетанную патологию: гипопластические или раздвоенные кости, синостозы, дупликации, вывихи или другие дефекты костей, также наблюдаются синдактилии, акросиндактилии, псевдоартрозы, дефекты ногтей и пр. Нередко у плода развивается патологическая установка стоп.

Кроме того, в ряде случаев амниотические перетяжки у плода вызывают аномалии черепа и лица: незаращение верхней губы и неба, деформацию носа, анофтальмию (отсутствие глаза), микрофтальмию, гипертелоризм, страбизм (косоглазие), колобому радужки, птоз, лакриоцист (обструкция слезной железы).

Амниотические перетяжки могут привести к сдавлению петель пуповины, способствуя образованию на ней узлов, вследствие чего возрастает риск развития внутриутробной гипоксии и интранатальной гибели плода.

Вот почему, еще раз, уважаемые читатели, мы рекомендуем очень ответственно подходить к выбору специалиста, проводящему вам скрининговую диагностику беременности, и тогда никаких тайн, неожиданностей, и никаких слез, кроме слез радости, у вас не будет!

Вернемся в Лондон. Элисон Лаппер, художница-инвалид, также стала жертвой талидомида. Элисон родилась без рук и с короткими ногами. Элисон Лаппер жила в приюте, так как ее мать, увидев ребенка, тот час отказалась от него. А в девочке жил дух художника, она страстно хотела рисовать. И рисует с трёх лет, поначалу зажимая карандаш пальцами ноги. После операции ноги ребенка утратили подвижность, и юная художница стала держать карандаш зубами. Она окончила факультет живописи, много путешествует, выступает на конференциях, пишет новые картины и возглавляет благотворительный фонд.