Bad company (Плохая компания).
Возможно, вы их не знаете: Николай Шерешевский, Джон Даун, Генри Тернер, Жаклин Нунан, Маргарет Норман, Морин Робертс, Джон Эдвардс, Клаус Патау, Гарри Клайнфельтер, Иоганн Меккель, Ханс Киари, Уолтер Денди, Эрл Уокер и др.
– Это они – плохая компания? – спросите вы.
– Нет! Это – замечательные врачи разных поколений 19 – 20 века, работавшие в области систематики заболеваний, чьими именами названы различные синдромы генетических заболеваний, и именно названия этих синдромов режут нам сердце и ухо:
синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского – Тернера, синдром Денди – Уокера и т.д.
Так получилось, что фамилии перечисленных заслуженных врачей стали нарицательными значениями тяжелых врожденных заболеваний, составляющих плохую компанию здоровью ребенка.
Напомню, что каждый сотый родившийся ребенок имеет хромосомное заболевание.
Вспоминаем, что более 2\3 абортусов (т.е. выкидышей) имеют хромосомную патологию. Так как тяжелые, несовместимые даже с ранними этапами эмбрионального развития хромосомные аберрации проявляются лишь незначительной (до 10 дней) задержкой менструации и не распознаются клинически как беременность, осложненная генетической патологией эмбриона, то можно предположить, что как минимум каждая 30-я беременная может иметь хромосомное заболевание у плода.
Ошибкой считать, что хромосомная патология плода – удел так называемых «пожилых беременных» старше 35 лет, большинство из врожденных аномалий возникают спорадически (случайно) в любой возрастной группе.
Для многих хромосомное заболевание и болезнь Дауна – синонимы, но и это далеко не так – на долю болезни Дауна приходится всего 15% от всех случаев врожденных хромосомных болезней и синдромов. Других хромосомных заболеваний – несколько сотен, а частота их спонтанного возникновения различна – от 1 на 500 родившихся (синдром Клайнфельтера), 1 на 700 – болезнь Дауна, до очень редких – например, синдром трисомии 8 хромосомы – уже 1:50000, моносомии 13q хромосомы – 1 на 100000 рожденных.
К одной из достаточно часто встречающихся хромосомной патологии относится и синдром Тернера
(синоним: моносомия Х-хромосомы).
Достаточно давно – уже почти сто лет назад – в 1925 году советский ученый – эндокринолог Н. А. Шерешевский выделил как самостоятельное это заболевание, в котором сочетаются недоразвитие половых желёз, передней доли гипофиза и врождённые пороки развития сердца, почек, суставов и др.
Только спустя 13 лет Г. Тернер выделил характерный симптомокомплекс этой болезни в виде триады симптомов: половой инфантилизм, крыловидные складки шеи и деформацию локтевых суставов.
Еще спустя 21 год, в 1959 году, Ч. Форд открыл хромосомную причину этого заболевания. Как вы знаете, истина где-то посередине. Именно поэтому, вероятно, заболевание в итоге стало именоваться синдромом (или болезнью) Тернера, а не Шерешевского или Форда.
Встречается это заболевание достаточно часто – 1:1500 -1:3000 (например, наиболее часто встречающийся синдром Дауна – 1:700). Не менее 90% зачатых с синдромом Тернера плодов абортируются спонтанно, поэтому истинная частота зачатий плода с этим синдромом 1:150 – 1:300.
Все патологические проявления синдрома Тернера обусловлено отсутствием или структурными дефектами всего-навсего одной половой хромосомы (X-хромосомы).
В норме кариотип женщины 45,(ХХ). В случае синдрома Тернера – кариотип 45,(X0), 0 – это отсутствие второй половой хромосомы.
При болезни Тернера кроме практически полной агенезии яичников, отмечаются укорочение и деформации костей кистей и стоп, аплазия фаланг пальцев, деформация лучезапястных суставов, бочкообразная грудная клетка, укороченная шея, высокое «готическое» небо, пороки сердца (а особенно специфично – коарктация аорты), пороки развития почек (подковообразная почка, стеноз почечных артерий), дальтонизм и пр.
Пациенты с синдромом Тернера отличаются низким ростом, избыточностью кожи на шее (крыловидные складки шеи), лимфостазом, что проявляется крупными отёками, отмечается задержка психомоторного развития. Больные с синдромом Тернера бесплодны.
– Как же не пропустить этот синдром при беременности? – поинтересуетесь вы.
– Проходить вовремя качественные скрининговые УЗИ – исследования при беременности!
Дело в том, что в период антенатального развития плод с синдромом Тернера имеет свои особенности в каждом из триместров.
В первом УЗИ скрининге (11-14 недели беременности) рекомендуемыми критериями синдрома Тернера становятся кистозная гигрома и водянка плода.
Во втором УЗИ скрининге (18-22 недели беременности) рекомендуемыми критериями синдрома Тернера являются: микроцефалия, укорочение бедренной и плечевой костей, аномалии сердца (коарктация аорты), задержка развития плода.
Однако (обратите внимание на приводимые нами фото и видеоматериалы), в первом УЗИ скрининге при синдроме Тернера мы демонстрируем дополнительно к четко визуализируемым кистозной гигроме и водянке плода еще и отсутствие соединения амниона и хориона, а также поздний регресс желточного мешка. Последние находки являются общепризнанными факторами риска хромосомных заболеваний плода, выявляемых при УЗИ, но почему-то ускользают от внимания коллег.
Во втором скрининге, кроме неспецифических факторов риска хромосомных заболеваний (задержка развития плода, микроцефалия, укорочение костей конечностей – все это в той или иной мере отмечается у плодов и с другими хромосомными заболеваниями), возможна УЗИ диагностика и аномалий сердца (коарктация аорты и другие ВПС), и аномалий почек: подковообразная почка, стеноз почечных артерий, и органов желудочно-кишечного тракта (см. макрогастрию в приводимом нами случае болезни Тернера) и пр.
Демонстрируемая нами на фотоматериалах отечность мягких тканей нижних конечностей и шейные складки специфичны для синдрома Тернера как во втором и третьем триместрах беременности, так и у новорожденного.
При тщательном анализе визуализируются аномалии (укорочение пальцев, деформации) кистей и стоп, различные степени генерализованной водянки, характерные особенности кожи и подкожной клетчатки шеи, патология внутренних органов плода. Понятно, что при прохождении обычных скринингов с резюме «б\о» («без особенностей») мечтать о дотошной диагностике синдрома Тернера не приходится.
Таким образом, качественный и расширенного уровня УЗИ – скрининг беременности позволяет гораздо надежнее выявлять признаки патологии плода, позволяющие заподозрить синдром Тернера и нацелить беременную и наблюдающего ее врача на ряд мер верификации диагноза и реабилитации.
Всем здоровья и своевременной качественной диагностики заболеваний!
Фото 1: Беременность 12 нед. Типичная кистозная гигрома шеи плода. Обращаем внимание, что визуализированы и еще 2 маркера риска хромосомной патологии плода: неслияние амниона и хориона, отсутствие регресса желточного мешка.
Фото 2: Тот же случай. Подкожный отек тела плода (обозначен стрелками).
Видео 3: Тот же случай. Кистозная гигрома, нет слияния амниона и хориона, отсутствие регресса желточного мешка.
Фото 4: Беременность, 20 нед. Отек мягких тканей голени, увеличение ее диаметра при синдроме Тернера.
Фото 5: Беременность, 20 нед. Лимфатический отек мягких тканей стопы.
Фото 6: Беременность 2 триместр. Макрогастрия (увеличение желудка) при синдроме Тернера.
Фото 7: , 2 триместр. Отек стопы при синдроме Тернера.
Фото 8: Профиль плода при синдроме Тернера. Лицевая часть без видимых замечаний, но обратите внимание на утолщение \ отек мягких тканей затылочной части шеи.
