Много ли вы знаете заболеваний сердца?
Да, как правило, – нет!
Инфаркт, порок сердца, аритмия – и тут обычно перечисления заканчиваются.
На самом деле существуют сотни различных заболеваний сердца.
О некоторых из них мы узнаем с рождения: это, например, пороки сердца, ввиду их демонстративно тяжелой клинической картины, другие заболевания приходят с годами – такие, как коронарный атеросклероз и ишемическая болезнь сердца, третьи – от слабости характера – например, алкогольная миокардиодистрофия, четвертые – от укуса насекомого – например миокардит Лайма.
Существуют и генетически обусловленные, наследственные заболевания сердца.
Одно из них –
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) (Код по МКБ-10 142.1(2).
Наследуется гипертрофическая кардиомиопатия по аутосомно-доминантному типу, и существует 50% вероятность передачи такого заболевания от родителя своему ребенку. Кроме того, болезнь эта может быть вызвана и спорадической мутацией гена. Генетический дефект возможен при мутации в одном из 10 генов, и каждый из них определяет развитие белков сердечной мышцы ( β-миозин, миозин-связывающий протеин, тропонин, а-тропомиозин, актин, β-миозин). К сегодняшнему дню уже известно 200 мутаций, ответственных за развитие ГКМП !
Что же это за болезнь? Вспомните Геракла, этакого античного качка с непомерно накачанными бицепцами.
Объем его плеча в 3-4 раза больше рядового сослуживца. Нечто похожее при гипертрофической кардиомиопатии происходит с сердцем: вдруг ни с того ни с сего мышца левого желудочка сердца начинает разрастаться (утолщение миокарда достигает 2-3 кратного значения от нормы), и это не обусловлено повышенным артериальным давлением, пороком сердца или другой сердечно-сосудистой причиной.
В результате объем полости сердца (а с ним, разумеется, и сердечный выброс крови) уменьшается, а утолщенная часть мышцы сердца становится препятствием как на пути притока крови к желудочку сердца, так и на пути выброса крови в аорту.
В итоге формируется клиническая картина заболевания, а главными симптомами болезни являются поначалу одышка (вследствие повышения давления в предсердиях и легочных венах), стенокардия (огромная мышца для своей работы требует много кислорода, а сосуды сердца не способны ее обеспечить адекватным его количеством) и синкопальные состояния (обмороки, потеря сознания), обусловленные низким сердечным выбросом, усугубляющимся при нагрузке.
Однако чаще в дебюте заболевания жалоб может не быть. Никаких.
И человек с ГКМП считает себя абсолютно здоровым, выполняет обычную, а иногда и чрезмерную работу, пока не наступает время жалоб.
Напомним, что они, эти жалобы, напрямую зависят от степени разрастания ( гипертрофии) мышцы сердца, места поражения сердца ( верхушка сердца и средний сегмент– менее опасно, верхняя треть межжелудочковой перегородки – более опасно).
Но что еще хуже, что иногда заболевание дебютирует внезапной смертью. Внезапной, потому что до этого события жалоб не было, и, повторимся, больной с ГКМП чувствовал себя совершенно здоровым.
Именно такие случаи «немого» клинического течения ГКМП и преобладают в причинах смерти у внезапно умерших школьников, студентов, молодых спортсменов.
Маркерами риска внезапной смерти у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией являются:
– Возраст менее 30 лет,
– ГКМП и случаи внезапной смерти у членов семьи и родственников,
– Потери сознания у детей,
– Брадиаритмия у ребенка или взрослого,
– Пароксизмы желудочковых нарушений ритма ЭКГ у взрослых,
– Мутации гена, кодирующего тропонин Т (белок мышцы сердца).
Ежегодная смертность от ГКМП составляет до 6% среди детей и до 3% взрослых.
– Как же предупредить такое грозное заболевание?
– Никак! Заболевание наследственное!
И главной задачей становится своевременное выявление и рациональное лечение ГКМП. Конечно, генетическое тестирование очень дорого и далеко не всегда доступно, и при невозможности его проведения нужно выполнить минимальное обследование, которое включает в себя: клинический осмотр кардиолога, ЭКГ в 12 отведениях и допплеровскую эхокардиографию (ЭхоКГ, УЗИ сердца). Причем, сразу оговормися, ЭКГ диагноз гипертрофической кардиомиопатии не ставит, только ЭхоКГ (эхокардиография) – метод «золотого стандарта» не только для установлении факта данного заболевания, но и при определении его формы (необструктивная, латентная, обструктивная), степени его тяжести, прогноза заболевания, а, главное, при выборе оптимального лечения!
Есть заболевания, схожие с проявлениями гипертрофической кардиомиопатии: это аортальный стеноз, идиопатический субаортальный стеноз, гипертрофия левого желудочка, вызванная артериальной гипертонией, амилоидоз сердца и спортивное сердце. Искусство кардиолога и врача УЗИ как раз и заключается в умелом дифференциальном диагнозе этих заболеваний!
Вот главные выводы из этой статьи, которые вы обязаны сделать:
– Если в вашей семье были случаи внезапной смерти у родственников, необходимо обследование всех членов семьи для исключения гипертрофической кардимиопатии (ГКМП)!
– Родители, дети которых хоть раз падали в обморок, должны провести своим детям эхокардиографию и ЭКГ для исключения гипертрофической кардимиопатии.
– Отсутствие жалоб не означает отсутствие заболевания! Это золотое правило применимо не только к гипертрофической кардиомиопатии, но яркие особенности течения и клиники ГКМП стократно убеждают нас в правоте этого высказывания!
– Своевременное выявление, вторичная профилактика и своевременное дифференцированное лечение такого «сердца Геракла» спасает от трагедий не только заболевшего, но и ваши сердца от мучительных душевных ран из-за запоздалого лечения!
На фото из собственной практики д-ра Р. Шухнина
Эхокардиография. В- и М-режим. Демонстрируется значительная несколько асимметричная гипертрофия (более 2 см!) мышцы левого желудочка и уменьшение конечно-диастолического размера левого желудочка сердца при ГКМП.
Эхокардиография. В-режим. Гипертрофическая кардиомиопатия. Демонстрируется значительная гипертрофия (более 2.5 см!) миокарда межжелудочковой перегородки и несколько менее выраженная гипертрофия мышцы задней стенки левого желудочка, уменьшение конечно-диастолического размера левого желудочка сердца.
Эхокардиография. В-режим. Гипертрофическая кардиомиопатия. Субаортальный гипертрофический стеноз, вызванный изолированной гипертрофией межжелудочковой перегородки.
Копирование и распространение материалов статьи без согласия автора запрещено!
