Из 100 родившихся младенцев с пороками сердца у 5-7 будет выявленный открытый атрио-вентрикулярный канал (АВК), синоним – дефект эндокардиальных подушек).
Суть этого порока в отсутствии участка сердечных перегородок, разделяющих правое и левое предсердия в их нижнем отделе, а желудочки — в их верхнем отделе.
Из-за этого вместо физиологического сращения межпредсердной и межжелудочковой перегородок формируется большое общее отверстие между всеми четырьмя камерами сердца. Соответственно, не могут правильно сформироваться предсердно-желудочковые клапаны: образуются общие для обоих желудочков створки атриовентрикулярных клапанов, не прикрепленные к сердечным перегородкам. Так формируется полная форма АВК.
Существует и неполная форма АВК, когда створкам атриовентрикулярных клапанов удается прикрепиться к межжелудочковой перегородке, но остается первичный дефект межпредсердной перегородки. Различают также такие разновидности АВК, как косой атриовентрикулярный канал и общее предсердие.
Клинически порок сложен тем, что рано дает осложнения, так как все отделы сердца работают с огромной объемной перегрузкой, рано развивается сердечная недостаточность, легочная артериальная гипертензия, аритмии и блокады сердца ребенка.
Ребенок плохо ест, не прибавляет в весе, развивается задержка развития младенца, часто отмечаются рецидивирующие пневмонии. Признаки сердечной недостаточности проявляются в виде частого дыхания, тахикардии, застойных хрипов в легких, увеличения печени. Цианоз появляется при право-левом сбросе крови на уровне АВК, или при присоединении высокой степени легочной гипертензии. Рано формируется сердечный горб.
Уже в первые месяцы жизни формируются прямые показания к хирургической коррекции порока.
Прогноз заболевания плохой. Без хирургического лечения 65% больных умирают в первые 12 мес, 85% – к 2 годам, и до 96% – к 5 годам. Коррекция открытого АВК относится к сложнейшим кардиохирургическим вмешательствам. Летальность во время операции коррекции АВК может составлять по мнению разных авторов до 10-32%. При адекватно выполненной операции отдаленные результаты относительно благополучные и десятилетняя выживаемость составляет до 80%. Осложнения и летальные исходы после операции обычно связаны с сердечной недостаточностью, легочной артериальной гипертензией, полной блокадой сердца, присоединением бактериального эндокардита и т.д.
АВК тесно связан с болезнью Дауна – у половины детей с общим открытым атрио-вентрикулярным каналом имеется болезнь Дауна, и у 13% новороженных с синдромом Дауна имеется АВК.
Кроме того, такая аномалия сердца встречается при делеции 8р хромосомы, при синдромах Эллиса-Ван-Кревельда, Холта-Орама, Смита-Лемли-Отица, а также при изомерии, полиспленизме. Риск повторения данной патологии у здоровых родителей при следующей беременности низкий – около 2%, а у матери с данным синдромом – в 2 раза выше.
Мировая практика пренатальной диагностики данного порока декларирует 50% возможность диагностики этого порока сердца у плода, сроки самой ранней диагностики в различных крупных европейских пренатальных центрах и клиниках варьируют от 14 до 25 нед. По моему мнению, крупные дефекты перегородок сердца могут быть обнаружены уже с 13-14 нед, при проведении ЭХОКГ плода в ТВИ с цветовым допплеровским картированием кровотока. Небольшие дефекты можно обнаружить с 18-20 нед беременности.
В подтверждении данных сведений приводим собственное наблюдение: беременность 18 недель. Первый ультразвуковой скрининг этой беременности пациентка прошла по месту жительства, при этом никакой патологии врачом-исследователем не было выявлено.
Однако в проведенном нами втором ультразвуковом скрининге беременности был выявлен ряд находок, позволяющих предположить у плода болезнь Дауна:
Фото 1: типичная для болезни Дауна гипоплазия костной спинки носа: ее размер 3.2 мм –
меньше нормы для срока беременности 18 недель
Фото 2: профиль плода демонстрирует приоткрытый рот, укороченный нос.
Фото 3: при исследовании нижних конечностей плода отмечается характерный для болезни Дауна феномен «сандалии».
Фото 4: при исследовании сердца плода (а размер сердца в этом сроке беременности всего лишь чуть больше сантиметра!)
выявлен типичная полная форма АВК: высокий дефект межжелудочковой перегородки, низкий (первичный) дефект межпредсердной перегородки, аномальная «общая» створка трехстворчатого и митрального клапанов.
Видеозапись 5 и 6: отчетливо демонстрирует характерные особенности данного порока сердца плода: выявляются высокий дефект межжелудочковой перегородки, низкий (первичный) дефект межпредсердной перегородки, аномальная «общая» створка трехстворчатого и митрального клапанов.
Таким образом, наличие 3-х маркеров риска хромосомного заболевания, в т.ч. и высокой бальной оценки (сложный порок сердца: АВК) позволяет предположить с достаточной вероятностью болезнь Дауна.
Выводы: только качественная, доскональная, дотошная ультразвуковая диагностика всех систем и органов плода позволяет беременной быть уверенной в здоровье своего ребенка. «Упрощенные» ультразвуковые исследования, проводимые на «скорую руку», грозят в дальнейшем большими трагедиями и бедами. «Дешево, быстро и весело» оборачивается затем в «долго, дорого и грустно»!
Доверяйте здоровье своих будущих детей профессионализму и опыту ответственных врачей, которым не безразлично ваше здоровье и здоровье вашего потомства.
С уважением, Р. Шухнин
