Первый скрининг – УЗИ Пятигорск Шухнин Р. Е.

ТОНКОСТИ И ТОНКИЕ МЕСТА СКРИНИНГА

Беременные сталкиваются со словом «скрининг» в 11-13 недель, и очень трепетно относятся к его результатам.

Не трудно понять эти переживания – здоровье будущего ребенка должно быть главной заботой матери.

Вместе с тем, не обладая должными знаниями и пониманием того, на основании чего при прохождении пренатального (т.е. дородового) скрининга формируется заключение о здоровье плода и прогнозе беременности, пациентки зачастую неверно воспринимают результаты этого исследования.

Причем, столкнувшись с другими выводами другого специалиста о состоянии плода, у беременной закономерно рождаются вопросы:

– Вы говорите, у ребенка (разумеется, плода) порок развития, а мне по скринингу сказали, что все хорошо!

Или:

– Вы говорите, что все с ребенком (подразумевается – плодом) хорошо, а на скрининге мне сказали, что у него патология! Как же так?! Кому верить?

И вопросы эти можно услышать на приеме ежедневно.

Конечно, на них должен отвечать курирующий пациентку акушер-гинеколог, а в случае выявленных пороков развития – специалист пренатального центра и генетик.

Но немного прояснить ситуацию сможем и мы.

Скрининг беременных (пренатальный скрининг) в 1-м триместре беременности (также называемый первым скринингом) проводится в сроках беременности 11 нед 1 дня и до 13нед 6 дней (срок беременности считается от первого дня последней менструации).

Состоит этот скрининг их двух частей: биохимического скрининга и ультразвукового.

Биохимический скрининг подразумевает исследование венозной крови:

на бета-свободную единицу хорионического гонадотропина
на ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (РАРР-А);

(при синдроме Дауна (СД) первый показатель может быть выше нормы, а второй – ниже нормы).

Ультразвуковой скрининг в простом (базовом) варианте заключается в измерении:

длины плода (кранио-каудальный, или копчико-теменной размер плода), на основании которого устанавливается фетометрический (реальный) срок беременности;
толщины воротникового пространства (ТВП или NT)); в норме в сроки 11-14 недель ТВП составляет 2-2,7 мм;
наличия, симметричности и длины парной носовой кости (НК); в норме на сроке 11-14 недель составляет от 2,00 мм.

Казалось бы, задачка решена, и уж если прошел скрининг, и по его результатам сказали, что все хорошо, значит так и есть!

Но не нужно торопиться! Давайте проясним ситуацию!

Итак, касаясь биохимического скрининга:

Бета-свободная единица хорионического гонадотропина (в-ГХЧ) позволяет выявить синдром Дауна от 55% до 63% в сроках первого скрининга, при 5% ложно положительных результатов.

Ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (РАРР-А), позволяет выявить синдром Дауна до 52% в сроках первого скрининга, при 5% ложно положительных результатов.

Кто силен в математике, понимает, что приблизительно с такой же точностью выявить синдром Дауна поможет подброшенная монетка: «орел» – будет синдром Дауна, «решка» – не будет синдрома Дауна! Или наоборот! Практически 50 на 50.

И тогда специалисты биохимической диагностики придумали комбинированный скрининг: пусть врачи УЗИ напишут нам, какая толщина воротникового пространства у плода, а уж тогда мы учтем повышающий коэффициент риска СД в случае увеличенной толщины этого самого воротникового пространства, проведем свое исследование на (в-ГХЧ и РАРР-А)и скажем, есть ли риск или нет.

А заодно туда же примешали статистическую вероятность рождения плода с синдромом Дауна, основанную ни на УЗИ, и не на биохимии крови, а просто на возрасте беременной.

Известно, что чем старше беременная, тем выше риск. Например, у 25-летних матерей риск рождения ребенка с синдромом Дауна 1:1376 (1 ребенок с синдромом Дауна на 1376 родов), а вот в возрасте 37 лет – уже 1:270 – т.е. в четыре раза выше!

И может случиться так, что при нормальных показателях в-ГХЧ и РАРР-А 37-летней беременной лаборатория выдаст заключение о высоком риске болезни Дауна у плода. Но заслуги лаборатории в этом не будет никакой, так как она привела просто общеизвестные статистические данные (выданные для солидности в виде умопомрачительных графиков), а вовсе не риск данной пациентки, связанный с отклонениями в биохимических тестах.

Комбинированный скрининг показал уже другую чувствительность – 91% выявления СД, при 5% ложноположительных результатов.

Имеющему хорошую оценку по математике в аттестате становится понятно, что такая, уже высокая выявляемость синдрома Дауна в комбинированном скрининге достигнута была только за счет эксплуатации данных УЗИ!

И правда, еще в далеком 1990 г такой авторитет пренатальной и УЗИ-диагностики, как Кипрос Николаидес (Великобритания), показал в своих исследованиях, что только на основании измерения толщины воротникового пространства (NT) у плода в сроках беременности 11-14 нед в 84% был выявлен СД, при 4.5% ложноположительных результатов!

Что касается носовых костей, то здесь данные исследователей разнятся, и в среднем гипоплазия или отсутствие носовых костей были зарегистрированы у 67-80% плодов с синдромом Дауна.

А ведь с 1990 года диагностические возможности ультразвукового оборудования выросли на порядок!

И тут нужно сказать, что если максимально использовать возможности УЗИ диагностики уже в первом триместре беременности, т.е. проводить первый скрининг не на примитивном, а на экспертном уровне, с использованием не только уже обозначенных двух критериев риска синдрома Дауна, а еще нескольких десятков показателей, то возможности ранней диагностики самой различной патологий плода (а не только синдрома Дауна) резко возрастают при снижении числа ложно положительных результатов!

Кроме того, такой, высокого уровня ультразвуковой скрининг, позволяет выявить многие другие патологии плода, при которых биохимический скрининг абсолютно нерезультативен и бесполезен!

Напомним, что болезнь Дауна – это наиболее часто встречающийся порок вид хромосомной патологии плода (трисомия 21), встречающийся примерно в 1 случае на 700 родов, и поэтому основное направление пренатального скрининга поначалу было направлено на выявление именно этого заболевания. Другие хромосомные болезни, такие как синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Тернера встречаются на порядок реже: 1:5000-1:15000, но всего существуют сотни других хромосомных заболеваний плода, встречающихся как нечасто, так и казуистически редко.

От этого, согласитесь, не легче, если вдруг такая редкая патология будет заподозрена у вашего плода. Но еще хуже будет, если эта редкая патология будет пропущена.

Есть и еще одна особенность биохимических маркеров риска хромосомной патологии плода – их неоднозначность.

Например, все тот же показатель в-ГХЧ повышается при синдроме Дауна у плода, но при угрозе выкидыша, гипоплазии плаценты, задержке развития плода – снижается. И если у плода будет синдром Дауна и при этом возникнет угроза невынашивания, то результирующая в-ГХЧ окажется в норме при реальной, да еще и двойной угрозе беременности.

То же самое и с показателем РАРР-А. Он понижается при синдроме Дауна, но может быть повышен при многоплодной беременности, низком расположении плаценты или ее гиперплазии, кроме того, уровень РАРР-А более информативен на 8-9 неделе беременности, а после 11-й недели (когда, собственно, и проводится комбинированный скрининг) его диагностическая значимость значительно снижается (до нуля к 14 неделям беременности).

Поэтому ответом на вопрос, прозвучавший в начале нашей статьи, может ли биохимический скрининг первого триместра беременности установить или исключить хромосомные патологии и врожденные пороки развития плода станет «нет». Биохимический скрининг может лишь указать на возможную вероятность патологии и потребует дополнительных исследований.

Имеется ли биохимический показатель, надежно и конкретно указывающий на отсутствие, например, пальца или почки у плода, или на порок сердца? Нет!

Конечно, никто не абсолютизирует и возможности ультразвукового скрининга. Пока не существует ультразвуковых методов диагностики родимого пятна или, например, фенилкетонурии. Да и диагностика той же болезни Дауна по данным УЗИ тоже не 100%-ная. Но всё же в сравнении с биохимическим скринингом возможности УЗИ по выявлению патологии плода колоссальны, и этому посвящены многие примеры из наших статей.

И ответом на вопрос: «Может ли быть так, что биохимический скрининг показывает норму, а УЗИ – патологию?» ответом станет «да, может!». И, к сожалению, достаточно часто.

Медицинская наука, к счастью, не стоит на месте. Сегодня активно внедряются новые методики в практику, и одним из перспективных видов исследований стал неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), позволяющий в венозной крови матери обнаруживать ДНК плода (с 10 нед беременности), и с достаточно высокой вероятностью определять несколько болезней: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Кляйтфельтера и Тернера, а также патологии половых хромосом – синдромы ХХХ и Якобса и микроделеции хромосом.

Пока эти исследования крайне дороги: так, определение пола плода в сроке беременности от 10 недель данным методом обходится в 7-10 тысяч рублей, а выявление вышеперечисленных заболеваний – около 30 тыс рублей, т.е в 10-15 раз выше стоимости УЗИ скрининга беременности. Кроме того, в случае малого срока (менее 10 нед) беременности, двойни и многоплодной беременности, наличии онкозаболевания у матери и некоторых видах ЭКО этот тест нерезультативен и не проводится.

При этом, опять же, сотни возможных других врожденных заболеваний плода неинвазивный тест не может, в отличие от УЗИ, диагностировать.