Врожденная расщелина губы и неба (ВГРН)
Данную группу дефектов развития челюстно – лицевой зоны плода принято в народе называть заячьей губой или волчьей пастью, хотя, конечно, эти животные не виноваты в заболевании ребенка
По данным ВОЗ частота рождаемости детей с расщелиной губы и неба в среднем составляет 1:750 новорожденных (в России по разным данным – от 1:600 до 1:1000, составляя 20-30% от всех пороков развития плода,
В Европе частота встречаемости данного порока в последние 40 лет удвоилась – с 1:1000 до 1: 500, что связывается с увеличенным токсичным влиянием среды на организм матери, а также с успехами современной челюстно–лицевой хирургии, что повышает риски наследственной передачи данного порока потомству от прооперированных родителей.
Доказано, что около 3\5 случаев данного порока встречаются спорадически, т. не связано с генной патологией, и 2\5 – передаются по наследству.
Формирование среднего отдела лица происходит на 4-8 недели эмбрионального периода, и патологические влияния на эмбрион именно в этом сроке беременности способны вызвать названную патологию.
К факторам риска могут относиться эндокринные и обменные нарушения в организме матери, инфекционные болезни, радиоактивное облучение, прием лекарственных препаратов при беременности, заболевания крови и т.д.
Классификация врождённых расщелин верхней губы:
-Врождённая скрытая расщелина верхней губы
- односторонняя
- двусторонняя
-Врождённая неполная расщелина верхней губы
- без деформации кожно-хрящевого отдела носа (односторонняя, двусторонняя)
- с деформацией кожно-хрящевого отдела носа (односторонняя, двусторонняя)
-Врождённая полная расщелина верхней губы
- односторонняя
- двусторонняя
В зависимости от глубины и выраженности дефекта при расщелине верхней губы происходит укорочение срединного фрагмента верхней губы; деформация кожно-хрящевого отдела носа, деформация носа: крыло носа на стороне расщелины растянуто, уплощено, основание его смещено кнаружи и книзу, кончик носа смещён в сторону расщелины, искривлена перегородка носа за счёт выгиба её в здоровую сторону.
При полных расщелинах не срастаются все ткани верхней губы от красной каймы до нижнего носового хода. Отмечается деформация кожно-хрящевого и костного отделов носа. При двусторонней расщелине верхней губы перегородка носа укорочена, пролябиум выступает кпереди в виде хоботка, кончик носа уплощён, часто раздвоен, крылья носа с 2-х сторон растянуты и уплощены, ноздри широкие.
Патология губы может сочетаться с расщелиной неба. Что усугубляет клиническую тяжесть порока.
Расщелины неба бывают:
Врождённая расщелина мягкого нёба:
- скрытая
- неполная
- полная
Врождённая расщелина мягкого и твёрдого нёба:
- скрытая
- неполная
- полная
-Врождённая полная расщелина мягкого, твёрдого нёба и альвеолярного отростка:
- односторонняя
- двусторонняя
-Врождённая расщелина альвеолярного отростка и переднего отдела твёрдого нёба:
- неполная (односторонняя, двусторонняя)
- полная (односторонняя, двусторонняя)
Если при скрытой расщелине мягкого нёба расщеплены по средней линии только мышцы мягкого нёба при сохранении целостности костных структур и слизистой оболочки полости рта и носа, то при неполной расщелине мягкого нёба передняя граница её не доходит до заднего края твёрдого нёба.
При полной же расщелине мягкого нёба несращение его доходит до заднего края твёрдого нёба и часто продолжается дальше.
При полной и неполной расщелине мягкое нёбо также укорочено. Сосать грудь ребёнок, как правило, в таких случаях не может.
Кроме того, при несращении губы ко всему этому присоединяется резкая обезображенность ребёнка.
После прорезывания зубов у этих детей также наблюдаются всевозможные аномалии со стороны зубов в области расщелины и аномалии прикуса.
У большинства больных детей с врождёнными расщелинами верхней губы и нёба встречаются сопутствующие врождённые пороки развития других органов и систем (сердца, лёгких, почек и др.), что также необходимо учитывать при составлении плана лечения.
Мировой опыт лечения больных с ВРГН обусловил возможность появления хороших результатов хирургической коррекции порока.
Основными и наиболее эффективными способами пластики верхней губы при её расщелинах по праву принято считать лоскутные способы хейлопластики. Наиболее часто используемым способов хирургического лечения детей с ВРГН, является операция по Delaire-Millard.
На первом этапе проводится одномоментное вмешательство на мягком нёбе и верхней губе в возрасте 3-6 месяцев.
Это позволяет добиться оптимальных косметических и функциональных результатов, обеспечивает функциональную достаточность нёбно-глоточного кольца, Через 9 месяцев проводится второй этап пластики – замещается дефект на твёрдом нёбе.
Приводим пример диагностики данного порока: двухсторонней расщелины губы и неба.
Пациентке на 1-м и 2-м скринингах патологии плода не обнаружили, биохимический скрининг также ничего не дал.
При прохождении третьего скрининга было выявлено:
Фото 1. Деформация профиля плода, типичная при 2-х сторонней расщелине губы и неба
Фото 2. 2-х сторонний дефект, проходящий через ноздри и верхнюю губу, далее распространяется на твердо небо
Также у плода отмечены сопутствующие патологии:
Фото 3. Агенезия сегмента А1 передней мозговой артерии
Фото 4. Единственная артерия пуповины
Фото 5. Агенезия одной из почек, гипертрофия единственной почки
Фото 6. В 4Д-режиме визуализируется резко выраженная обезображивающая деформация лица плода.
Разумеется, почти все эти изменения нужно было бы обнаружить и в 1-и и уж тем более во втором скрининге, и мы еще раз уповаем на доскональную и всестороннюю диагностику плода в каждом сроке беременности и каждом скрининге.
Наличие множественных пороков развития плода в данном случае резко повышает риск хромосомной патологии у плода, требуется консультация генетика.
Часто встречаются такие заболевания, как синдром Ди-Джорджи, Ван Дер Вуда, Пьера Робина, трисомия 13 пары хромосом – синдром Патау (предположительно, в данном случае идет речь именно об этой патологии), синдром Вольфа Хиршона, микроделеции хромосом.
