Пороки развития плода встречаются примерно у каждого 30 новорожденного, и очень важно их вовремя диагностировать.
Нередко врожденные патологии отражаются на лицевых структурах плода, как говорят в народе — на лице написано (заболевание).
Вместе с тем, при УЗИ-исследованиях не везде уделяется анализу лицевых структур должное внимание, и соответственно, пропускается патология.
Мне не доводилось видеть протоколов исследования (кроме собственных), в которых бы четко отражались и соотносились с нормативами размеры глазниц, межорбитальный размер, лицевой угол, редко обращают внимание на форму нижней челюсти плода, характеристики профиля лица.
В собственной работе к этому вопросу мы относимся более чем скрупулезно.
Итак, что обязательно нужно оценивать при прохождении УЗИ плода, скрининга?
Размеры глаз и межглазничное расстояние:
▪️Увеличение межглазничного расстояния – гипертелоризм – встречается при трисомии 13, 21, 9,14, 22 хромосомы, синдромах Аперта, Элерса-Данлоса, Ланге, Нунана, Поттера, Рассела и т.п.
▪️Уменьшение межглазничного расстояния – гипотелоризм – встречается реже, и чаще всего связывается с аномалий развития мозга – голопрозэнцефалией.
▪️Уменьшение размеров глазницы – микрофтальмия – бывает при трисомии 13 и 14 хромосомы,триплоидии, может сочетаться с агенезией мозолистого тела (синдром Айкарди)
Патология носа:
▪️Отсутствие носа – ариния – бывает при трисомии 13 хромосомы, часто сочетается с патологией головного мозга.
▪️Укорочение носовой кости – маркер риска синдрома Дауна (трисомия 21),синдрома Патау (трисомия 13).
Форма и структура губ:
▪️Расщелина верхней губы и неба встречается достаточно часто – 1:1000 беременностей, бывает при трисомии 13, 18, 21 хромосомы, синдромах Робертса, Де Майера, Мора, синдроме амниотических перетяжек и др.
▪️Эпигнатус – тератома, исходящая из полости рта или глотки.
▪️Увеличение языка – макроглоссия – частый признак при болезни Дауна и Беквита-Видемана. Причем в первом случае это сочетается с гипоплазией носа и уплощенным профилем, а во втором – с увеличением внутренних органов, дефектом передней брюшной стенки.
Состояние нижней челюсти:
▪️Уменьшение нижней челюсти – микрогнатия – редко диагностируемый признак, встречается при синдромах Пьера Робена(сочетается с расщелиной неба), Смитта-Лемли-Опитца (ассоциирован с врожденными пороками сердца плода,микроцефалией)
Состояние ушной раковины:
▪️Уменьшение его размеров характерно для синдрома Дауна,
▪️Низко расположенные уши характерны для синдрома Смитта-Лемли-Опитца, Тричера Коллинза, Кусеффа
▪️Деформация ушной раковины характерна для синдрома Эдвардса (трисомия 18 хромосомы)
Также можно отметить и наличие опухолевидных образований лица – например, дермоидных образований, лакриоциста (кисты слезного протока)
Чтобы прочитать эту статью, вам понадобилось 3-4 минуты.
А теперь посчитайте, сколько времени нужно потратить, чтобы все эти моменты внимательно разглядеть во время исследования беременности, а после еще и сопоставить с нормативами.
И если вам удалось где-то пройти УЗИ беременности за 5 минут, можно быть уверенным, что никакого тщательного анализа лицевых структур (и не только лица) проведено не было. А значит, и риски пороков развития плода не сняты.
Фото из личной практики д-ра Р. Шухнина:
1. Первый триместр беременности, 1-ый скрининг беременности. Нормальный структуры лица плода
2. Третий триместр беременности, 3-ий скрининг беременности. Нормальный структуры лица плода, курносый профиль – вариант нормы.
3. Первый триместр беременности, 1-ый скрининг беременности. Укорочение костной спинки носа при синдроме Дауна
4. Первый триместр беременности, 1-ый скрининг беременности. Укорочение костной спинки носа, увеличение ТВП, микрогнатия при трисомии 18 хромосомы
5. Второй триместр беременности, 2-й скрининг, расщелина верхней губы, поперечный скан
6. Второй триместр беременности, 2-й скрининг, расщелина верхней губы, продольный скан
7. Второй триместр беременности, 2-й скрининг, гипоплазия нижней челюсти
8. 4-D диагностика позволяет диагностировать более детально патологии лицевых структур. Укорочение носа плода.
Копирование и распространение материалов статьи без разрешения автора запрещено.
